Detalles de la búsqueda
1.
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1414-1435, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541189
2.
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(6): 963-978, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196654
3.
De novo missense variants in ZBTB47 are associated with developmental delays, hypotonia, seizures, gait abnormalities, and variable movement abnormalities.
Am J Med Genet A
; 194(1): 17-30, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37743782
4.
An Integrated Phenotypic and Genotypic Approach Reveals a High-Risk Subtype Association for EBF3 Missense Variants Affecting the Zinc Finger Domain.
Ann Neurol
; 92(1): 138-153, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35340043
5.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859529
6.
De novo variants in MPP5 cause global developmental delay and behavioral changes.
Hum Mol Genet
; 29(20): 3388-3401, 2020 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33073849
7.
Heterozygous loss-of-function variants significantly expand the phenotypes associated with loss of GDF11.
Genet Med
; 23(10): 1889-1900, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113007
8.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100083
9.
Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes.
Mol Genet Metab
; 126(1): 53-63, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30473481
10.
Missense variants in the chromatin remodeler CHD1 are associated with neurodevelopmental disability.
J Med Genet
; 55(8): 561-566, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28866611
11.
Disturbed phospholipid metabolism in serine biosynthesis defects revealed by metabolomic profiling.
Mol Genet Metab
; 123(3): 309-316, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29269105
12.
Mutations in SLC5A6 associated with brain, immune, bone, and intestinal dysfunction in a young child.
Hum Genet
; 136(2): 253-261, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27904971
13.
Reanalysis of Clinical Exome Sequencing Data.
N Engl J Med
; 380(25): 2478-2480, 2019 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31216405
14.
Mutations in a novel gene encoding a CRAL-TRIO domain cause human Cayman ataxia and ataxia/dystonia in the jittery mouse.
Nat Genet
; 35(3): 264-9, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14556008
15.
Analyses of oligodontia phenotypes and genetic etiologies.
Int J Oral Sci
; 13(1): 32, 2021 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34593752
16.
Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders.
Genome Med
; 13(1): 90, 2021 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34020708
17.
Novel variants in KAT6B spectrum of disorders expand our knowledge of clinical manifestations and molecular mechanisms.
Mol Genet Genomic Med
; 9(10): e1809, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34519438
18.
PORCN mutations in focal dermal hypoplasia: coping with lethality.
Hum Mutat
; 30(5): E618-28, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19309688
19.
Biotin and Acetazolamide for Treatment of an Unusual Child With Autism Plus Lack of Nail and Hair Growth.
Pediatr Neurol
; 79: 61-64, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29413639
20.
Monosomy chromosome 21 compensated by 21q22.11q22.3 duplication in a case with small size and minor anomalies.
Mol Cytogenet
; 11: 43, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30123325